SMA testi nedir, nasıl yapılır?

Spinal Musküler Atrofi, yani SMA; sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalık istemli kasların erimesine yol açmaktadır. Bazen nefes almayı ve yemek yemeyi dahi zorlaştıran bu hastalığın 4 tipi bulunmaktadır. SMA aynı zamanda, ölümcül olabilmektedir. Hastalığa dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda bir rastlanılmaktadır.

25.12.2021
145
SMA testi nedir, nasıl yapılır?

Sağlık Bakanı Koca, “SMA hastalığının önlenmesi amacıyla evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı aile hekimliklerimizde bugün itibarıyla uygulamaya konuluyor” açıklamasını kamuoyuna duyurdu.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Twitter hesabından SMA hastalığıyla ilgili açıklama yaptı.

SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programının aile hekimliklerinde bugün itibarıyla uygulamaya konulacağını duyurdu.

Koca, paylaşımda, “27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun” sözlerine de yer verdi.

Sağlık Bakanı Fahrettin KOCA, SMA Açıklaması

Sağlık Bakanı Fahrettin KOCA, SMA Açıklaması

Testler ücretsiz olacak

Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonrasında yapılan önemli açıklamalarda, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA’nın da eklendiği duyurulmuştu.

Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.

SMA nedir?

Spinal Musküler Atrofi, yani SMA; sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalık istemli kasların erimesine yol açmaktadır. Bazen nefes almayı ve yemek yemeyi dahi zorlaştıran bu hastalığın 4 tipi bulunmaktadır. SMA aynı zamanda, ölümcül olabilmektedir. Hastalığa dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda bir rastlanılmaktadır.

En ağır seyreden tür: SMA Tip 1

SMA grubu içinde en ağır seyreden türü Tip 1olarak bilinmektedir. Hastalık 6 aya kadar belirti veriyor. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde de başlayabiilmektedir. Öyle ki gebeliğin son dönemlerinde, bebek hareketlerinde azalma görülebilmektedir. SMA Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri olmamaktadır. Desteksiz oturamadıkları gibi yut emme ve yutma gibi temel becerilere de sahip olamamaktadırlar. Öksürmede güçlük, solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyuyorlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybediliyor.

SMA, yakın tarihe kadar tedavisi olmayan bir hastalık olarak bilinnmekteydi. Son 5 yılda ise yeni tedaviler gündeme gelmeye başladı. SMA’nın dünyada onaylanmış üç çeşit tedavisi bulunmaktadır. Bunlardan ilki, 2017 yılında Türkiye’de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan nusinersen sodyum etken maddeli ilaç Spinraza… Hastaların omurilik sıvısına enjekte edilerek verilmektedir. İlacın ömür boyunca 4 ayda bir uygulanması gerekiyor. Türkiye, tüm SMA tiplerinde ilacın geri ödemesini yapan ender ülkelerden birisi konumundadır. Bu yılın başında piyasaya çıkan Risdiplam ise SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.

YAZAR BİLGİSİ
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.